Advert

Fenilketonüri hastalığına dikkat

Gün FM’de yayınlanan Sağlık Olsun programına Afyonkarahisar Devlet Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Ebru Elmas konuk olarak katıldı. Programda 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla bu hastalık konuşuldu.

Fenilketonüri hastalığına dikkat
Fenilketonüri hastalığına dikkat Admin
Bu içerik 5485 kez okundu.

Fenilketonüri hastalığının kalıtımsal bir hastalık olduğunu söyleyen Dr. Ebru Elmas, “Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir” şeklinde konuştu.

Bebekler doğumda sağlıklıdır

“Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır” diyen Elmas, “Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir.  Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar” şeklinde değerlendirmede bulundu.

Bebeklerden topuk kanı alınır

Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulduğunu kaydeden Elmas, “Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur” dedi.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
Son güne kalmayın
Son güne kalmayın
Dünya rekoru için dalacak
Dünya rekoru için dalacak